Penyakit Bush-Gsell

Penyakit Bush-Gsell

Penyakit Boucher-Gsell adalah kelainan herediter langka yang ditandai dengan ataksia progresif, degenerasi pigmentasi retina, dan polineuropati.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Georges Boucher pada tahun 1922. Pada tahun 1956, dokter Swiss Otto Gsell menambahkan deskripsi gejala dan menetapkan sifat penyakit yang diturunkan.

Gejala utama: ketidakstabilan gaya berjalan yang progresif dan gangguan koordinasi gerak akibat kerusakan otak kecil (ataksia), penurunan penglihatan hingga kebutaan akibat retinitis pigmentosa, neuropati sensorik.

Penyebabnya adalah mutasi pada gen SACS atau SIL1. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal.

Pengobatan bersifat simtomatik dan suportif. Prognosisnya buruk, dengan harapan hidup rata-rata sekitar 58 tahun.

Penyakit Boucher-Gsell merupakan penyakit langka yang ditandai dengan peradangan pada selaput lendir lambung dan duodenum. Hal ini dijelaskan oleh dokter Perancis Boucher pada tahun 1869 dan dokter Swiss Gsell pada tahun 1895.

Penyakit Boucher-Gsell memanifestasikan dirinya dalam bentuk sakit perut, mual, muntah dan diare. Hal ini dapat menyebabkan penurunan berat badan dan dehidrasi.

Pengobatan penyakit Bush-Gsell meliputi penggunaan antibiotik, obat anti inflamasi dan obat lain. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini memerlukan intervensi bedah.

Pencegahan penyakit Bush-Gsell terdiri dari mengikuti aturan kebersihan dan pola makan yang sehat. Disarankan juga untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin dan berkonsultasi ke dokter jika muncul gejala penyakit.

Oleh karena itu, penyakit gantang merupakan penyakit serius yang memerlukan pengobatan tepat waktu. Pencegahan dan diagnosis dini dapat membantu mengurangi risiko terkena penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup pasien.