Bush-Gsells sygdom

Bush-Gsell sygdom

Boucher-Gsells sygdom er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved progressiv ataksi, retinal pigmentær degeneration og polyneuropati.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den franske læge Georges Boucher i 1922. I 1956 tilføjede den schweiziske læge Otto Gsell beskrivelsen af ​​symptomerne og fastslog sygdommens arvelige karakter.

Hovedsymptomer: progressiv ustabilitet i gang og nedsat koordination af bevægelser på grund af beskadigelse af cerebellum (ataksi), nedsat syn op til blindhed på grund af retinitis pigmentosa, sensorisk neuropati.

Årsagen er mutationer i SACS- eller SIL1-generne. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde.

Behandlingen er symptomatisk og understøttende. Prognosen er dårlig med en gennemsnitlig levetid på cirka 58 år.

Boucher-Gsells sygdom er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved betændelse i slimhinden i maven og tolvfingertarmen. Det blev beskrevet af den franske læge Boucher i 1869 og den schweiziske læge Gsell i 1895.

Boucher-Gsells sygdom viser sig i form af mavesmerter, kvalme, opkastning og diarré. Det kan føre til vægttab og dehydrering.

Behandling af Bush-Gsells sygdom omfatter brugen af ​​antibiotika, antiinflammatoriske lægemidler og anden medicin. Men i de fleste tilfælde kræver sygdommen kirurgisk indgreb.

Forebyggelse af Bush-Gsell sygdom består i at følge reglerne for hygiejne og en sund kost. Det anbefales også at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser og konsultere en læge, hvis symptomer på sygdommen viser sig.

Således er bushel sygdom en alvorlig sygdom, der kræver rettidig behandling. Forebyggelse og tidlig diagnose kan hjælpe med at reducere risikoen for at udvikle denne sygdom og forbedre patienternes livskvalitet.