부시-그셀병

부시-그셀병

부쉐-그셀병은 진행성 운동실조, 망막색소변성, 다발신경병증을 특징으로 하는 희귀 유전성 질환입니다.

이 질병은 1922년 프랑스 의사 조르주 부셰(Georges Boucher)에 의해 처음 기술되었습니다. 1956년에 스위스 의사 Otto Gsell은 증상에 대한 설명을 추가하고 질병의 유전성을 확립했습니다.

주요 증상: 소뇌 손상(운동실조)으로 인한 점진적인 보행 불안정 및 운동 조정 장애, 색소성 망막염으로 인한 시력 저하, 감각 신경병증.

그 이유는 SACS 또는 SIL1 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

치료는 대증적이며 지지적입니다. 평균 기대 수명은 약 58세로 예후는 좋지 않습니다.

부쉐-그셀병은 위와 십이지장 점막에 염증이 생기는 희귀질환이다. 이는 1869년 프랑스 의사 Boucher와 1895년 스위스 의사 Gsell에 의해 기술되었습니다.

부쉐-그셀병은 복통, 메스꺼움, 구토, 설사의 형태로 나타납니다. 체중 감소와 탈수로 이어질 수 있습니다.

Bush-Gsell 질병의 치료에는 항생제, 항염증제 및 기타 약물의 사용이 포함됩니다. 그러나 대부분의 경우 이 질병에는 외과적 개입이 필요합니다.

Bush-Gsell 질병의 예방은 위생 규칙과 건강한 식단을 따르는 것으로 구성됩니다. 또한, 정기적으로 건강검진을 받고, 질병의 증상이 나타나면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

따라서 부셀병은 시기적절한 치료가 필요한 심각한 질병입니다. 예방과 조기 진단은 이 질병의 발병 위험을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.