Ziekte van Bush-Gsell

Bush-Gsell-ziekte

De ziekte van Boucher-Gsell is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door progressieve ataxie, retinale pigmentaire degeneratie en polyneuropathie.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Georges Boucher in 1922. In 1956 vulde de Zwitserse arts Otto Gsell de beschrijving van de symptomen aan en stelde hij de erfelijke aard van de ziekte vast.

Belangrijkste symptomen: progressieve instabiliteit van het lopen en verminderde coördinatie van bewegingen als gevolg van schade aan het cerebellum (ataxie), verminderd gezichtsvermogen tot blindheid als gevolg van retinitis pigmentosa, sensorische neuropathie.

De reden zijn mutaties in de SACS- of SIL1-genen. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. De prognose is slecht, met een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 58 jaar.

De ziekte van Boucher-Gsell is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door ontsteking van het slijmvlies van de maag en de twaalfvingerige darm. Het werd beschreven door de Franse arts Boucher in 1869 en de Zwitserse arts Gsell in 1895.

De ziekte van Boucher-Gsell manifesteert zich in de vorm van buikpijn, misselijkheid, braken en diarree. Het kan leiden tot gewichtsverlies en uitdroging.

De behandeling van de ziekte van Bush-Gsell omvat het gebruik van antibiotica, ontstekingsremmende medicijnen en andere medicijnen. In de meeste gevallen vereist de ziekte echter een chirurgische ingreep.

Preventie van de ziekte van Bush-Gsell bestaat uit het volgen van de hygiënevoorschriften en een gezond dieet. Het wordt ook aanbevolen om regelmatig medische onderzoeken te ondergaan en een arts te raadplegen als er symptomen van de ziekte optreden.

Bushel-ziekte is dus een ernstige ziekte die tijdige behandeling vereist. Preventie en vroege diagnose kunnen het risico op het ontwikkelen van deze ziekte helpen verminderen en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren.