Bush-Gsellin tauti

Bush-Gsellin tauti

Boucher-Gsellin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä ataksia, verkkokalvon pigmentin rappeuma ja polyneuropatia.

Ensimmäisen kerran taudin kuvasi ranskalainen lääkäri Georges Boucher vuonna 1922. Vuonna 1956 sveitsiläinen lääkäri Otto Gsell lisäsi oireiden kuvaukseen ja totesi taudin perinnöllisyyden.

Tärkeimmät oireet: etenevä kävelyn epävakaus ja liikkeiden koordinaation heikkeneminen pikkuaivojen vauriosta (ataksia), näön heikkeneminen ja sokeuteen asti retinitis pigmentosa, sensorinen neuropatia.

Syynä ovat mutaatiot SACS- tai SIL1-geeneissä. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Ennuste on huono, ja keskimääräinen elinajanodote on noin 58 vuotta.

Boucher-Gsellin tauti on harvinainen sairaus, jolle on ominaista mahalaukun ja pohjukaissuolen limakalvon tulehdus. Sen kuvasivat ranskalainen lääkäri Boucher vuonna 1869 ja sveitsiläinen lääkäri Gsell vuonna 1895.

Boucher-Gsellin tauti ilmenee vatsakipuna, pahoinvointina, oksenteluna ja ripulina. Se voi johtaa laihtumiseen ja kuivumiseen.

Bush-Gsellin taudin hoitoon kuuluu antibioottien, tulehduskipulääkkeiden ja muiden lääkkeiden käyttö. Useimmissa tapauksissa tauti vaatii kuitenkin kirurgista hoitoa.

Bush-Gsellin taudin ehkäisy koostuu hygieniasääntöjen ja terveellisen ruokavalion noudattamisesta. On myös suositeltavaa käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa ja ottaa yhteyttä lääkäriin, jos taudin oireita ilmaantuu.

Siten bushel-tauti on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista hoitoa. Ennaltaehkäisy ja varhainen diagnoosi voivat auttaa vähentämään tämän taudin kehittymisriskiä ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.