Буше-Гзелля Хвороба

Буше-Гзеля хвороба

Буше-Гзелля хвороба - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою атаксією, пігментною дегенерацією сітківки та полінейропатією.

Захворювання було вперше описане французьким лікарем Жоржем Буше у 1922 році. В 1956 швейцарський лікар Отто Гзелль доповнив опис симптомів і встановив спадковий характер хвороби.

Основні симптоми: прогресуюча нестійкість ходи та порушення координації рухів через ураження мозочка (атаксія), зниження зору аж до сліпоти через пігментний ретиніт, сенсорна нейропатія.

Причина – мутації в генах SACS або SIL1. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Лікування симптоматичне та підтримуюче. Прогноз несприятливий, середня тривалість життя становить приблизно 58 років.

Буше-Гзель хвороба – це рідкісне захворювання, яке характеризується запаленням слизової оболонки шлунка та дванадцятипалої кишки. Воно було описано французьким лікарем Буше у 1869 році та швейцарським лікарем Гзель у 1895 році.

Буше-Гзель хвороба проявляється у вигляді болів у животі, нудоти, блювання та діареї. Вона може призвести до втрати ваги та зневоднення організму.

Лікування буше-Гзель хвороби включає застосування антибіотиків, протизапальних препаратів та інших лікарських засобів. Однак, у більшості випадків, захворювання потребує хірургічного втручання.

Профілактика буше-Гзель хвороби полягає у дотриманні правил гігієни та здорового харчування. Також рекомендується регулярно проходити медичні огляди та звертатися до лікаря при появі симптомів захворювання.

Таким чином, буше-гзель хвороба є серйозним захворюванням, яке потребує своєчасного лікування. Профілактика та рання діагностика можуть допомогти знизити ризик розвитку цього захворювання та покращити якість життя пацієнтів.