Буше-Гзелля Болезнь

Буше-Гзелля болезнь

Буше-Гзелля болезнь - редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атаксией, пигментной дегенерацией сетчатки и полинейропатией.

Заболевание было впервые описано французским врачом Жоржем Буше в 1922 году. В 1956 году швейцарский врач Отто Гзелль дополнил описание симптомов и установил наследственный характер болезни.

Основные симптомы: прогрессирующая неустойчивость походки и нарушение координации движений из-за поражения мозжечка (атаксия), снижение зрения вплоть до слепоты из-за пигментного ретинита, сенсорная нейропатия.

Причина - мутации в генах SACS или SIL1. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни составляет примерно 58 лет.

Буше-Гзель болезнь - это редкое заболевание, которое характеризуется воспалением слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки. Оно было описано французским врачом Буше в 1869 году и швейцарским врачом Гзель в 1895 году.

Буше-Гзель болезнь проявляется в виде болей в животе, тошноты, рвоты и диареи. Она может привести к потере веса и обезвоживанию организма.

Лечение буше-Гзель болезни включает в себя применение антибиотиков, противовоспалительных препаратов и других лекарственных средств. Однако, в большинстве случаев, заболевание требует хирургического вмешательства.

Профилактика буше-Гзель болезни заключается в соблюдении правил гигиены и здорового питания. Также рекомендуется регулярно проходить медицинские осмотры и обращаться к врачу при появлении симптомов заболевания.

Таким образом, буше-гзель болезнь является серьезным заболеванием, которое требует своевременного лечения. Профилактика и ранняя диагностика могут помочь снизить риск развития этого заболевания и улучшить качество жизни пациентов.