Bush-Gsells sjukdom

Bush-Gsells sjukdom

Boucher-Gsells sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv ataxi, retinal pigmentdegeneration och polyneuropati.

Sjukdomen beskrevs första gången av den franske läkaren Georges Boucher 1922. 1956 lade den schweiziska läkaren Otto Gsell till beskrivningen av symtomen och fastställde sjukdomens ärftliga natur.

Huvudsakliga symtom: progressiv instabilitet i gång och försämrad koordination av rörelser på grund av skada på lillhjärnan (ataxi), nedsatt syn upp till blindhet på grund av retinitis pigmentosa, sensorisk neuropati.

Anledningen är mutationer i SACS- eller SIL1-generna. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Behandlingen är symtomatisk och stödjande. Prognosen är dålig, med en medellivslängd på cirka 58 år.

Boucher-Gsells sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av inflammation i slemhinnan i magen och tolvfingertarmen. Det beskrevs av den franske läkaren Boucher 1869 och den schweiziska läkaren Gsell 1895.

Boucher-Gsells sjukdom visar sig i form av buksmärtor, illamående, kräkningar och diarré. Det kan leda till viktminskning och uttorkning.

Behandling av Bush-Gsells sjukdom inkluderar användning av antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel och andra mediciner. Men i de flesta fall kräver sjukdomen kirurgiskt ingrepp.

Förebyggande av Bush-Gsells sjukdom består av att följa reglerna för hygien och en hälsosam kost. Det rekommenderas också att genomgå regelbundna medicinska undersökningar och konsultera en läkare om symtom på sjukdomen uppträder.

Således är bushelsjukdom en allvarlig sjukdom som kräver snabb behandling. Förebyggande och tidig diagnos kan bidra till att minska risken för att utveckla denna sjukdom och förbättra patienternas livskvalitet.