Choroba Busha-Gsella

Choroba Busha-Gsella

Choroba Bouchera-Gsella jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującą ataksją, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i polineuropatią.

Chorobę po raz pierwszy opisał francuski lekarz Georges Boucher w 1922 roku. W 1956 roku szwajcarski lekarz Otto Gsell uzupełnił opis objawów i ustalił dziedziczny charakter choroby.

Główne objawy: postępująca niestabilność chodu i zaburzenia koordynacji ruchów na skutek uszkodzenia móżdżku (ataksja), pogorszenie widzenia aż do ślepoty na skutek barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, neuropatia czuciowa.

Powodem są mutacje w genach SACS lub SIL1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Leczenie ma charakter objawowy i podtrzymujący. Rokowanie jest złe, średnia długość życia wynosi około 58 lat.

Choroba Bouchera-Gsella jest rzadką chorobą charakteryzującą się zapaleniem błony śluzowej żołądka i dwunastnicy. Została opisana przez francuskiego lekarza Bouchera w 1869 r. i szwajcarskiego lekarza Gsella w 1895 r.

Choroba Bouchera-Gsella objawia się bólem brzucha, nudnościami, wymiotami i biegunką. Może to prowadzić do utraty wagi i odwodnienia.

Leczenie choroby Busha-Gsella obejmuje stosowanie antybiotyków, leków przeciwzapalnych i innych leków. Jednak w większości przypadków choroba wymaga interwencji chirurgicznej.

Zapobieganie chorobie Busha-Gsella polega na przestrzeganiu zasad higieny i zdrowej diety. Wskazane jest także poddawanie się regularnym badaniom lekarskim i konsultacja z lekarzem w przypadku pojawienia się objawów choroby.

Zatem choroba buszela jest poważną chorobą wymagającą szybkiego leczenia. Zapobieganie i wczesna diagnostyka mogą pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby i poprawić jakość życia pacjentów.