Doença de Bush-Gsell

Doença de Bush-Gsell

A doença de Boucher-Gsell é uma doença hereditária rara caracterizada por ataxia progressiva, degeneração pigmentar da retina e polineuropatia.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Georges Boucher em 1922. Em 1956, o médico suíço Otto Gsell complementou a descrição dos sintomas e estabeleceu o caráter hereditário da doença.

Principais sintomas: instabilidade progressiva da marcha e dificuldade de coordenação dos movimentos devido a danos no cerebelo (ataxia), diminuição da visão até cegueira por retinite pigmentosa, neuropatia sensorial.

O motivo são mutações nos genes SACS ou SIL1. A doença é herdada de forma autossômica recessiva.

O tratamento é sintomático e de suporte. O prognóstico é ruim, com expectativa média de vida de aproximadamente 58 anos.

A doença de Boucher-Gsell é uma doença rara caracterizada por inflamação da membrana mucosa do estômago e do duodeno. Foi descrita pelo médico francês Boucher em 1869 e pelo médico suíço Gsell em 1895.

A doença de Boucher-Gsell se manifesta na forma de dores abdominais, náuseas, vômitos e diarreia. Pode levar à perda de peso e desidratação.

O tratamento da doença de Bush-Gsell inclui o uso de antibióticos, antiinflamatórios e outros medicamentos. Porém, na maioria dos casos, a doença requer intervenção cirúrgica.

A prevenção da doença de Bush-Gsell consiste em seguir regras de higiene e uma alimentação saudável. Também é recomendável fazer exames médicos regulares e consultar um médico caso apareçam sintomas da doença.

Assim, a doença de Bushel é uma doença grave que requer tratamento oportuno. A prevenção e o diagnóstico precoce podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver esta doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.