Bush-Gsell Hastalığı

Bush-Gsell hastalığı

Boucher-Gsell hastalığı, ilerleyici ataksi, retinal pigmenter dejenerasyon ve polinöropati ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık ilk kez 1922'de Fransız doktor Georges Boucher tarafından tanımlandı. 1956'da İsviçreli doktor Otto Gsell semptomların tanımına eklemeler yaparak hastalığın kalıtsal doğasını tespit etti.

Ana semptomlar: beyincik hasarı (ataksi) nedeniyle yürümede ilerleyici dengesizlik ve hareketlerin bozulmuş koordinasyonu, retinitis pigmentosa nedeniyle körlüğe kadar görme azalması, duyusal nöropati.

Bunun nedeni SACS veya SIL1 genlerindeki mutasyonlardır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Prognoz kötüdür ve ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 58 yıldır.

Boucher-Gsell hastalığı, mide ve duodenumun mukoza zarının iltihabı ile karakterize nadir bir hastalıktır. 1869 yılında Fransız hekim Boucher ve 1895 yılında İsviçreli hekim Gsell tarafından tarif edilmiştir.

Boucher-Gsell hastalığı karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal şeklinde kendini gösterir. Kilo kaybına ve dehidrasyona yol açabilir.

Bush-Gsell hastalığının tedavisi antibiyotiklerin, antiinflamatuar ilaçların ve diğer ilaçların kullanımını içerir. Ancak çoğu durumda hastalık cerrahi müdahale gerektirir.

Bush-Gsell hastalığının önlenmesi hijyen kurallarına uymak ve sağlıklı beslenmekten ibarettir. Ayrıca düzenli tıbbi muayenelerden geçmeniz ve hastalığın belirtileri ortaya çıkarsa doktora başvurmanız önerilir.

Bu nedenle kile hastalığı zamanında tedavi gerektiren ciddi bir hastalıktır. Önleme ve erken tanı, bu hastalığa yakalanma riskinin azaltılmasına ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.