Bush-Gsell sykdom

Bush-Gsell sykdom

Boucher-Gsells sykdom er en sjelden arvelig lidelse preget av progressiv ataksi, retinal pigmentær degenerasjon og polynevropati.

Sykdommen ble først beskrevet av den franske legen Georges Boucher i 1922. I 1956 la den sveitsiske legen Otto Gsell til beskrivelsen av symptomene og fastslo sykdommens arvelige natur.

Hovedsymptomer: progressiv ustabilitet i gange og nedsatt koordinasjon av bevegelser på grunn av skade på lillehjernen (ataksi), nedsatt syn opp til blindhet på grunn av retinitis pigmentosa, sensorisk nevropati.

Årsaken er mutasjoner i SACS- eller SIL1-genene. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte.

Behandlingen er symptomatisk og støttende. Prognosen er dårlig, med en gjennomsnittlig levealder på omtrent 58 år.

Boucher-Gsell sykdom er en sjelden sykdom som er preget av betennelse i slimhinnen i magesekken og tolvfingertarmen. Det ble beskrevet av den franske legen Boucher i 1869 og den sveitsiske legen Gsell i 1895.

Boucher-Gsells sykdom viser seg i form av magesmerter, kvalme, oppkast og diaré. Det kan føre til vekttap og dehydrering.

Behandling av Bush-Gsells sykdom inkluderer bruk av antibiotika, antiinflammatoriske legemidler og andre medisiner. Men i de fleste tilfeller krever sykdommen kirurgisk inngrep.

Forebygging av Bush-Gsell sykdom består i å følge reglene for hygiene og et sunt kosthold. Det anbefales også å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser og konsultere lege dersom symptomer på sykdommen viser seg.

Dermed er bushelsykdom en alvorlig sykdom som krever rettidig behandling. Forebygging og tidlig diagnose kan bidra til å redusere risikoen for å utvikle denne sykdommen og forbedre livskvaliteten til pasientene.