Buş-Gsell xəstəliyi

Bush-Gsell xəstəliyi

Boucher-Gsell xəstəliyi mütərəqqi ataksiya, retinal piqmentar degenerasiya və polineyropatiya ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1922-ci ildə fransız həkimi Georges Boucher tərəfindən təsvir edilmişdir. 1956-cı ildə İsveçrə həkimi Otto Gsell simptomların təsvirinə əlavə etdi və xəstəliyin irsi xarakterini təyin etdi.

Əsas simptomlar: yerişin proqressiv qeyri-sabitliyi və beyincik zədələnməsi səbəbindən hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması (ataksiya), retinit piqmentozuna görə korluğa qədər görmə azalması, sensor neyropatiya.

Səbəb SACS və ya SIL1 genlərindəki mutasiyalardır. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Müalicə simptomatik və dəstəkləyicidir. Proqnoz pisdir, orta ömür uzunluğu təxminən 58 ildir.

Boucher-Gsell xəstəliyi mədə və onikibarmaq bağırsağın selikli qişasının iltihabı ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. 1869-cu ildə fransız həkimi Buşer və 1895-ci ildə isveçrəli həkim Qsel tərəfindən təsvir edilmişdir.

Boucher-Gsell xəstəliyi qarın ağrısı, ürəkbulanma, qusma və ishal şəklində özünü göstərir. Kilo itkisinə və susuzluğa səbəb ola bilər.

Bush-Gsell xəstəliyinin müalicəsi antibiotiklərin, antiinflamatuar dərmanların və digər dərmanların istifadəsini əhatə edir. Lakin əksər hallarda xəstəlik cərrahi müdaxilə tələb edir.

Buş-Qsel xəstəliyinin qarşısının alınması gigiyena qaydalarına riayət etməkdən və sağlam qidalanmadan ibarətdir. Həmçinin mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək və xəstəliyin simptomları görünəndə həkimə müraciət etmək tövsiyə olunur.

Beləliklə, buşel xəstəliyi vaxtında müalicə tələb edən ciddi bir xəstəlikdir. Qarşısının alınması və erkən diaqnoz bu xəstəliyin inkişaf riskini azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.