Bush-Gsell-kór

Bush-Gsell betegség

A Boucher-Gsell-kór egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet progresszív ataxia, retina pigmentdegeneráció és polyneuropathia jellemez.

A betegséget először Georges Boucher francia orvos írta le 1922-ben. 1956-ban Otto Gsell svájci orvos kiegészítette a tünetek leírását, és megállapította a betegség örökletes jellegét.

Főbb tünetek: a járás progresszív instabilitása és a mozgáskoordináció zavara a kisagy károsodása miatt (ataxia), a retinitis pigmentosa miatti vakságig csökkent látás, szenzoros neuropátia.

Ennek oka a SACS vagy SIL1 gének mutációi. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

A kezelés tüneti és szupportív. A prognózis rossz, az átlagos várható élettartam körülbelül 58 év.

A Boucher-Gsell-kór egy ritka betegség, amelyet a gyomor és a nyombél nyálkahártyájának gyulladása jellemez. Boucher francia orvos 1869-ben és Gsell svájci orvos írta le 1895-ben.

A Boucher-Gsell-betegség hasi fájdalom, hányinger, hányás és hasmenés formájában nyilvánul meg. Fogyáshoz és kiszáradáshoz vezethet.

A Bush-Gsell-kór kezelése magában foglalja az antibiotikumok, gyulladáscsökkentő gyógyszerek és egyéb gyógyszerek alkalmazását. A legtöbb esetben azonban a betegség sebészeti beavatkozást igényel.

A Bush-Gsell betegség megelőzése a higiéniai szabályok betartásából és az egészséges táplálkozásból áll. Ezenkívül javasolt a rendszeres orvosi vizsgálatok elvégzése és a betegség tüneteinek megjelenése esetén orvoshoz fordulni.

Így a bushel-kór súlyos betegség, amely időben történő kezelést igényel. A megelőzés és a korai diagnózis csökkentheti a betegség kialakulásának kockázatát és javíthatja a betegek életminőségét.