Bệnh Bush-Gsell

Bệnh Bush-Gsell

Bệnh Boucher-Gsell là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi chứng mất điều hòa tiến triển, thoái hóa sắc tố võng mạc và bệnh đa dây thần kinh.

Căn bệnh này được bác sĩ người Pháp Georges Boucher mô tả lần đầu tiên vào năm 1922. Năm 1956, bác sĩ người Thụy Sĩ Otto Gsell đã bổ sung thêm mô tả về các triệu chứng và xác định tính chất di truyền của căn bệnh này.

Các triệu chứng chính: dáng đi mất ổn định tiến triển và khả năng phối hợp cử động kém do tổn thương tiểu não (mất điều hòa), giảm thị lực đến mù lòa do viêm võng mạc sắc tố, bệnh lý thần kinh cảm giác.

Nguyên nhân là do đột biến gen SACS hoặc SIL1. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Tiên lượng xấu, tuổi thọ trung bình khoảng 58 tuổi.

Bệnh Boucher-Gsell là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi tình trạng viêm màng nhầy của dạ dày và tá tràng. Nó được mô tả bởi bác sĩ người Pháp Boucher năm 1869 và bác sĩ người Thụy Sĩ Gsell năm 1895.

Bệnh Boucher-Gsell biểu hiện ở dạng đau bụng, buồn nôn, nôn và tiêu chảy. Nó có thể dẫn đến giảm cân và mất nước.

Điều trị bệnh Bush-Gsell bao gồm sử dụng kháng sinh, thuốc chống viêm và các loại thuốc khác. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh cần can thiệp phẫu thuật.

Phòng ngừa bệnh Bush-Gsell bao gồm việc tuân thủ các quy tắc vệ sinh và chế độ ăn uống lành mạnh. Bạn cũng nên đi khám sức khỏe định kỳ và tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ nếu xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

Vì vậy, bệnh bushel là một căn bệnh nguy hiểm cần được điều trị kịp thời. Phòng ngừa và chẩn đoán sớm có thể giúp giảm nguy cơ phát triển căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.