Bush-Gsellova nemoc

Bush-Gsellova choroba

Boucher-Gsellova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované progresivní ataxií, retinální pigmentovou degenerací a polyneuropatií.

Tuto nemoc poprvé popsal francouzský lékař Georges Boucher v roce 1922. V roce 1956 švýcarský lékař Otto Gsell doplnil popis příznaků a stanovil dědičnou povahu onemocnění.

Hlavní příznaky: progresivní nestabilita chůze a zhoršená koordinace pohybů v důsledku poškození mozečku (ataxie), snížené vidění až slepota v důsledku retinitis pigmentosa, senzorická neuropatie.

Důvodem jsou mutace v genech SACS nebo SIL1. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Léčba je symptomatická a podpůrná. Prognóza je špatná, průměrná délka života je přibližně 58 let.

Boucher-Gsellova choroba je vzácné onemocnění, které se vyznačuje zánětem sliznice žaludku a dvanáctníku. Popsal ji francouzský lékař Boucher v roce 1869 a švýcarský lékař Gsell v roce 1895.

Boucher-Gsellova choroba se projevuje bolestmi břicha, nevolností, zvracením a průjmem. Může vést ke ztrátě hmotnosti a dehydrataci.

Léčba Bush-Gsellovy choroby zahrnuje použití antibiotik, protizánětlivých léků a dalších léků. Ve většině případů však onemocnění vyžaduje chirurgický zákrok.

Prevence onemocnění Bush-Gsell spočívá v dodržování pravidel hygieny a zdravé výživy. Doporučuje se také pravidelně podstupovat lékařské prohlídky a konzultovat s lékařem, pokud se objeví příznaky onemocnění.

Bushelová nemoc je tedy závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou léčbu. Prevence a včasná diagnostika může pomoci snížit riziko vzniku tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.