Νόσος Bush-Gsell

Νόσος Bush-Gsell

Η νόσος Boucher-Gsell είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αταξία, μελαγχρωματική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς και πολυνευροπάθεια.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Georges Boucher το 1922. Το 1956, ο Ελβετός γιατρός Otto Gsell πρόσθεσε στην περιγραφή των συμπτωμάτων και διαπίστωσε την κληρονομική φύση της νόσου.

Κύρια συμπτώματα: προοδευτική αστάθεια βάδισης και διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων λόγω βλάβης στην παρεγκεφαλίδα (αταξία), μειωμένη όραση έως τύφλωση λόγω μελαγχρωματικής αμφιβληστροειδίτιδας, αισθητηριακή νευροπάθεια.

Ο λόγος είναι μεταλλάξεις στα γονίδια SACS ή SIL1. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Η πρόγνωση είναι κακή, με μέσο προσδόκιμο ζωής περίπου 58 χρόνια.

Η νόσος Boucher-Gsell είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του βλεννογόνου του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου. Περιγράφηκε από τον Γάλλο γιατρό Boucher το 1869 και τον Ελβετό γιατρό Gsell το 1895.

Η νόσος Boucher-Gsell εκδηλώνεται με τη μορφή κοιλιακού πόνου, ναυτίας, εμέτου και διάρροιας. Μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους και αφυδάτωση.

Η θεραπεία της νόσου Bush-Gsell περιλαμβάνει τη χρήση αντιβιοτικών, αντιφλεγμονωδών φαρμάκων και άλλων φαρμάκων. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Η πρόληψη της νόσου Bush-Gsell συνίσταται στην τήρηση των κανόνων υγιεινής και μιας υγιεινής διατροφής. Συνιστάται επίσης να κάνετε τακτικές ιατρικές εξετάσεις και να συμβουλευτείτε γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.

Έτσι, η ασθένεια bushel είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη θεραπεία. Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης αυτής της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.