布什-格塞尔病

布什-格塞尔病

Boucher-Gsell 病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性共济失调、视网膜色素变性和多发性神经病。

1922 年，法国医生 Georges Boucher 首次描述了这种疾病。 1956年，瑞士医生奥托·格塞尔（Otto Gsell）补充了对症状的描述，并确定了这种疾病的遗传性。

主要症状：由于小脑损伤（共济失调）导致步态进行性不稳定和运动协调受损，由于色素性视网膜炎导致视力下降甚至失明，感觉神经病变。

原因是 SACS 或 SIL1 基因突变。该疾病以常染色体隐性方式遗传。

治疗是对症和支持性的。预后较差，平均预期寿命约为58岁。

Boucher-Gsell 病是一种罕见疾病，其特征是胃和十二指肠粘膜炎症。法国医生鲍彻于1869年和瑞士医生格塞尔于1895年描述了它。

布歇-格塞尔病表现为腹痛、恶心、呕吐和腹泻。它会导致体重减轻和脱水。

Bush-Gsell 病的治疗包括使用抗生素、抗炎药和其他药物。然而，在大多数情况下，这种疾病需要手术干预。

布什-格塞尔病的预防包括遵循卫生规则和健康饮食。还建议定期进行体检，如果出现疾病症状，请咨询医生。

因此，蒲式耳病是一种严重的疾病，需要及时治疗。预防和早期诊断有助于降低患这种疾病的风险并提高患者的生活质量。