Болест на Буш-Гсел

Болест на Буш-Гсел

Болестта на Boucher-Gsell е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна атаксия, пигментна дегенерация на ретината и полиневропатия.

Заболяването е описано за първи път от френския лекар Жорж Буше през 1922 г. През 1956 г. швейцарският лекар Ото Гсел допълва описанието на симптомите и установява наследствения характер на заболяването.

Основни симптоми: прогресивна нестабилност на походката и нарушена координация на движенията поради увреждане на малкия мозък (атаксия), намалено зрение до слепота поради пигментен ретинит, сензорна невропатия.

Причината са мутации в гените SACS или SIL1. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Лечението е симптоматично и поддържащо. Прогнозата е лоша, със средна продължителност на живота приблизително 58 години.

Болестта на Boucher-Gsell е рядко заболяване, което се характеризира с възпаление на лигавицата на стомаха и дванадесетопръстника. Описано е от френския лекар Буше през 1869 г. и от швейцарския лекар Гсел през 1895 г.

Болестта на Boucher-Gsell се проявява под формата на коремна болка, гадене, повръщане и диария. Може да доведе до загуба на тегло и дехидратация.

Лечението на болестта на Буш-Гсел включва употребата на антибиотици, противовъзпалителни лекарства и други лекарства. Но в повечето случаи заболяването изисква хирургическа интервенция.

Предотвратяването на болестта на Буш-Гсел се състои в спазване на правилата за хигиена и здравословна диета. Също така се препоръчва да се подлагате на редовни медицински прегледи и да се консултирате с лекар, ако се появят симптоми на заболяването.

По този начин болестта на Бушел е сериозно заболяване, което изисква своевременно лечение. Превенцията и ранната диагностика могат да помогнат за намаляване на риска от развитие на това заболяване и подобряване на качеството на живот на пациентите.