Skrining Genetik

Skrining genetik: apa itu dan mengapa diperlukan?

Skrining genetik merupakan pengujian yang dapat mendeteksi adanya perubahan genetik yang berhubungan dengan berbagai penyakit. Perubahan tersebut mungkin diwariskan dari orang tua atau terjadi selama hidup seseorang. Skrining genetik dapat mengidentifikasi risiko timbulnya penyakit yang mungkin diturunkan dari orang tua atau disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi semasa hidup.

Skrining genetik dapat dilakukan pada berbagai tahap kehidupan, termasuk masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa. Misalnya, pemeriksaan genetik dapat dilakukan pada wanita hamil untuk mengetahui risiko penyakit bawaan tertentu pada janin. Pengujian juga dapat dilakukan pada orang dewasa yang memiliki kerabat dengan penyakit keturunan untuk mengetahui risikonya sendiri.

Salah satu contoh skrining genetik adalah analisis mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Gen-gen ini dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena kanker payudara dan ovarium pada wanita. Jika pemeriksaan genetik menunjukkan adanya mutasi pada gen-gen ini, risiko terkena kanker meningkat dan wanita tersebut mungkin memutuskan untuk menjalani mastektomi profilaksis atau pengangkatan ovarium.

Contoh lain dari skrining genetik adalah pengujian kelainan genetik pada bayi baru lahir. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi adanya perubahan genetik yang dapat memicu berbagai penyakit seperti fibrosis kistik, fenilketonuria, dan fibrosis kistik.

Namun, pemeriksaan genetik juga menimbulkan masalah etika dan sosial tertentu. Misalnya, baru-baru ini skrining genetik mulai digunakan untuk menentukan jenis kelamin bayi yang belum lahir. Hal ini memicu perdebatan di kalangan masyarakat luas karena dapat mengarah pada pemilihan jenis kelamin anak berdasarkan keinginan orang tua, sehingga menimbulkan pertanyaan etika tertentu.

Secara keseluruhan, skrining genetik mempunyai potensi besar untuk pencegahan atau deteksi dini penyakit keturunan. Namun penggunaannya harus dilakukan dengan hati-hati dan mempertimbangkan masalah etika dan sosial.