Genetisk screening

Genetisk screening: hva er det og hvorfor er det nødvendig?

Genetisk screening er testing som kan oppdage tilstedeværelsen av genetiske endringer forbundet med ulike sykdommer. Slike endringer kan være arvet fra foreldre eller skje i løpet av en persons liv. Genetisk screening kan identifisere risikoen for å utvikle sykdommer som kan være arvet fra foreldre eller forårsaket av genmutasjoner som oppstår i løpet av livet.

Genetisk screening kan gjøres på ulike stadier av livet, inkludert barndom, ungdomsår og voksen alder. For eksempel kan genetisk screening utføres på gravide kvinner for å bestemme risikoen for visse arvelige sykdommer hos det ufødte barnet. Testing kan også gjøres hos voksne som har slektninger med arvelige sykdommer for å bestemme egen risiko.

Et eksempel på genetisk screening er mutasjonsanalyse av BRCA1- og BRCA2-genene. Disse genene er assosiert med økt risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft hos kvinner. Hvis genetisk screening avslører tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene, øker risikoen for å utvikle kreft og kvinnen kan bestemme seg for en profylaktisk mastektomi eller fjerning av eggstokkene.

Et annet eksempel på genetisk screening er testing for genetiske abnormiteter hos nyfødte. Denne testen kan bidra til å identifisere tilstedeværelsen av genetiske endringer som kan føre til ulike sykdommer som cystisk fibrose, fenylketonuri og cystisk fibrose.

Imidlertid reiser genetisk screening også visse etiske og sosiale spørsmål. For eksempel har nylig genetisk screening begynt å bli brukt for å bestemme kjønnet til et ufødt barn. Dette har utløst debatt i bredere offentlige kretser da det kan føre til valg av et barns kjønn basert på foreldrenes ønsker, noe som reiser visse etiske spørsmål.

Samlet sett har genetisk screening et stort potensial for forebygging eller tidlig oppdagelse av arvelige sykdommer. Imidlertid må bruken utføres med forsiktighet og ta hensyn til etiske og sosiale forhold.