Rastreio genético

Triagem genética: o que é e por que é necessária?

A triagem genética é um teste que pode detectar a presença de alterações genéticas associadas a diversas doenças. Tais mudanças podem ser herdadas dos pais ou ocorrer ao longo da vida de uma pessoa. A triagem genética pode identificar o risco de desenvolver doenças que podem ser herdadas dos pais ou causadas por mutações genéticas que ocorrem durante a vida.

O rastreio genético pode ser feito em diversas fases da vida, incluindo a infância, a adolescência e a idade adulta. Por exemplo, o rastreio genético pode ser realizado em mulheres grávidas para determinar o risco de certas doenças hereditárias no feto. Os testes também podem ser feitos em adultos que têm parentes com doenças hereditárias para determinar o seu próprio risco.

Um exemplo de triagem genética é a análise de mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. Esses genes estão associados a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário em mulheres. Se o rastreio genético revelar a presença de mutações nestes genes, o risco de desenvolver cancro aumenta e a mulher pode decidir fazer uma mastectomia profilática ou remoção dos ovários.

Outro exemplo de triagem genética são os testes para anomalias genéticas em recém-nascidos. Este exame pode ajudar a identificar a presença de alterações genéticas que podem levar a diversas doenças como fibrose cística, fenilcetonúria e fibrose cística.

No entanto, o rastreio genético também levanta certas questões éticas e sociais. Por exemplo, recentemente o rastreio genético começou a ser utilizado para determinar o sexo do feto. Isto suscitou debate em círculos públicos mais vastos, uma vez que poderia levar à escolha do género de uma criança com base nos desejos dos pais, o que levanta certas questões éticas.

No geral, o rastreio genético tem um grande potencial para a prevenção ou detecção precoce de doenças hereditárias. Porém, seu uso deve ser feito com cautela e levando em consideração questões éticas e sociais.