Скринінг Генетичний (Genetic Screening)

Генетичний скринінг: що це таке і навіщо він потрібний?

Генетичний скринінг – це тестування, яке дозволяє виявити наявність генетичних змін, пов'язаних із різними захворюваннями. Такі зміни можуть бути успадковані від батьків або виникнути під час життя людини. Генетичний скринінг дозволяє виявити ризик розвитку захворювань, які можуть бути успадковані від батьків, або обумовлені мутаціями генів, що виникають у ході життя.

Генетичний скринінг може бути проведений на різних етапах життя, включаючи дитинство, підлітковий вік та доросле життя. Наприклад, генетичний скринінг може бути проведений у вагітних жінок для визначення ризику розвитку певних спадкових захворювань у майбутньої дитини. Тестування може бути проведено у дорослих, які мають родичів зі спадковими захворюваннями, щоб визначити їх власний ризик.

Одним із прикладів генетичного скринінгу є мутаційний аналіз гена BRCA1 та BRCA2. Ці гени пов'язані зі збільшеним ризиком розвитку раку молочної залози та яєчників у жінок. Якщо генетичний скринінг показує наявність мутації в цих генах, то ризик розвитку раку збільшується, і жінка може прийняти рішення про профілактичну мастектомію або видалення яєчників.

Ще одним прикладом генетичного скринінгу є тестування на генетичні аномалії новонароджених. Цей тест може допомогти виявити наявність генетичних змін, які можуть призвести до різних захворювань, таких як цистична фіброз, фенілкетонурія та муковісцидоз.

Однак генетичний скринінг викликає також певні етичні та соціальні питання. Наприклад, останнім часом генетичний скринінг став застосовуватися визначення статі майбутньої дитини. Це викликало дискусії у широких громадських колах, оскільки це може призвести до вибору статі дитини за бажанням батьків, що викликає певні етичні питання.

Загалом генетичний скринінг має великий потенціал для запобігання або раннього виявлення спадкових захворювань. Однак його застосування має здійснюватися з обережністю та враховувати етичні та соціальні питання.