Geneettinen seulonta

Geneettinen seulonta: mitä se on ja miksi sitä tarvitaan?

Geneettinen seulonta on testausta, jolla voidaan havaita eri sairauksiin liittyviä geneettisiä muutoksia. Tällaiset muutokset voivat olla peritty vanhemmilta tai tapahtua ihmisen elämän aikana. Geneettisellä seulonnalla voidaan tunnistaa riski sairastua sairauksiin, jotka voivat olla vanhemmilta periytyviä tai elämän aikana tapahtuneiden geenimutaatioiden aiheuttamia.

Geeniseulonta voidaan tehdä eri elämänvaiheissa, mukaan lukien lapsuus, nuoruus ja aikuisuus. Esimerkiksi raskaana oleville naisille voidaan tehdä geneettinen seulonta, jotta voidaan määrittää tiettyjen perinnöllisten sairauksien riski syntymättömässä lapsessa. Testaus voidaan tehdä myös aikuisille, joilla on perinnöllisiä sairauksia sairastavia sukulaisia ​​oman riskinsä määrittämiseksi.

Yksi esimerkki geneettisestä seulonnasta on BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioanalyysi. Nämä geenit liittyvät lisääntyneeseen riskiin sairastua rinta- ja munasarjasyöpään naisilla. Jos geneettinen seulonta paljastaa mutaatioita näissä geeneissä, riski sairastua syöpään kasvaa ja nainen voi päättää profylaktisesta rinnanpoistosta tai munasarjojen poistosta.

Toinen esimerkki geneettisestä seulonnasta on vastasyntyneiden geneettisten poikkeavuuksien testaus. Tämä testi voi auttaa tunnistamaan geneettisten muutosten esiintymisen, jotka voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin, fenyyliketonuriaan ja kystiseen fibroosiin.

Geneettinen seulonta herättää kuitenkin myös tiettyjä eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä. Esimerkiksi viime aikoina geneettistä seulontaa on alettu käyttää syntymättömän lapsen sukupuolen määrittämiseen. Tämä on herättänyt keskustelua laajemmissa julkisissa piireissä, koska se voi johtaa lapsen sukupuolen valintaan vanhempien toiveiden perusteella, mikä herättää tiettyjä eettisiä kysymyksiä.

Kaiken kaikkiaan geneettisellä seulonnalla on suuri potentiaali perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn tai varhaiseen havaitsemiseen. Sen käytössä on kuitenkin oltava varovainen ja otettava huomioon eettiset ja sosiaaliset näkökohdat.