Genetikai szűrés

Genetikai szűrés: mi ez és miért van szükség rá?

A genetikai szűrés olyan vizsgálat, amely képes kimutatni a különböző betegségekhez kapcsolódó genetikai változások jelenlétét. Az ilyen változások örökölhetők a szülőktől, vagy előfordulhatnak az ember élete során. A genetikai szűréssel azonosítható a szülőktől örökölt, vagy az élet során fellépő génmutációk által okozott betegségek kialakulásának kockázata.

A genetikai szűrést az élet különböző szakaszaiban lehet elvégezni, beleértve a gyermek-, serdülő- és felnőttkort is. Például genetikai szűrést végezhetnek terhes nőkön, hogy meghatározzák bizonyos örökletes betegségek kockázatát a születendő gyermekben. A vizsgálatot olyan felnőtteknél is el lehet végezni, akiknek rokonai örökletes betegségben szenvednek, hogy meghatározzák saját kockázatukat.

A genetikai szűrés egyik példája a BRCA1 és BRCA2 gének mutációs elemzése. Ezek a gének a nőknél a mell- és petefészekrák kialakulásának fokozott kockázatával járnak. Ha a genetikai szűrés kimutatja a mutációk jelenlétét ezekben a génekben, megnő a rák kialakulásának kockázata, és a nő profilaktikus mastectomia vagy petefészek eltávolítása mellett dönthet.

A genetikai szűrés másik példája az újszülöttek genetikai rendellenességeinek vizsgálata. Ez a teszt segíthet azonosítani a genetikai változások jelenlétét, amelyek különböző betegségekhez, például cisztás fibrózishoz, fenilketonuriához és cisztás fibrózishoz vezethetnek.

A genetikai szűrés azonban bizonyos etikai és társadalmi kérdéseket is felvet. Például a közelmúltban genetikai szűrést kezdenek alkalmazni a születendő gyermek nemének meghatározására. Ez szélesebb körben vitát váltott ki, mivel a szülők kívánságai alapján a gyermek nemének megválasztásához vezethet, ami bizonyos etikai kérdéseket vet fel.

Összességében a genetikai szűrés nagy lehetőségeket rejt magában az öröklött betegségek megelőzésében vagy korai felismerésében. Használatát azonban óvatosan kell végezni, és figyelembe kell venni az etikai és társadalmi kérdéseket.