Genetik müayinə

Genetik skrininq: bu nədir və nə üçün lazımdır?

Genetik skrininq müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəli genetik dəyişikliklərin mövcudluğunu aşkar edə bilən testdir. Bu cür dəyişikliklər valideynlərdən miras alına bilər və ya insanın həyatı boyu baş verə bilər. Genetik müayinə valideynlərdən miras qalan və ya həyat boyu baş verən gen mutasiyalarının səbəb olduğu xəstəliklərin inkişaf riskini müəyyən edə bilər.

Genetik skrininq həyatın müxtəlif mərhələlərində, o cümlədən uşaqlıq, yeniyetməlik və yetkinlik dövründə həyata keçirilə bilər. Məsələn, gələcək uşaqda müəyyən irsi xəstəliklərin riskini müəyyən etmək üçün hamilə qadınlarda genetik skrininq aparıla bilər. Öz risklərini müəyyən etmək üçün irsi xəstəlikləri olan qohumları olan yetkinlərdə də testlər aparıla bilər.

Genetik skrininqin bir nümunəsi BRCA1 və BRCA2 genlərinin mutasiya analizidir. Bu genlər qadınlarda döş və yumurtalıq xərçənginin inkişaf riskinin artması ilə əlaqələndirilir. Əgər genetik skrininq bu genlərdə mutasiyaların olduğunu aşkar edərsə, xərçəngə tutulma riski artır və qadın profilaktik mastektomiya və ya yumurtalıqların çıxarılmasına qərar verə bilər.

Genetik skrininqin başqa bir nümunəsi yenidoğulmuşlarda genetik anormallıqların yoxlanılmasıdır. Bu test kistik fibroz, fenilketonuriya və kistik fibroz kimi müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola biləcək genetik dəyişikliklərin mövcudluğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bununla belə, genetik skrininq müəyyən etik və sosial problemləri də gündəmə gətirir. Məsələn, son vaxtlar gələcək uşağın cinsiyyətini müəyyən etmək üçün genetik skrininqdən istifadə olunmağa başlanıb. Bu, daha geniş ictimai dairələrdə müzakirələrə səbəb oldu, çünki bu, valideynlərin istəkləri əsasında uşağın cinsini seçməsinə gətirib çıxara bilər ki, bu da müəyyən etik suallar doğurur.

Ümumiyyətlə, genetik skrininq irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və ya erkən aşkarlanması üçün böyük potensiala malikdir. Lakin onun istifadəsi ehtiyatla aparılmalı və etik və sosial məsələlər nəzərə alınmalıdır.