Screening genetico

Screening genetico: cos'è e perché è necessario?

Lo screening genetico è un test in grado di rilevare la presenza di cambiamenti genetici associati a varie malattie. Tali cambiamenti possono essere ereditati dai genitori o verificarsi nel corso della vita di una persona. Lo screening genetico può identificare il rischio di sviluppare malattie che possono essere ereditate dai genitori o causate da mutazioni genetiche che si verificano durante la vita.

Lo screening genetico può essere effettuato in varie fasi della vita, compresa l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta. Ad esempio, lo screening genetico può essere effettuato sulle donne incinte per determinare il rischio di alcune malattie ereditarie nel nascituro. I test possono essere eseguiti anche negli adulti che hanno parenti con malattie ereditarie per determinare il proprio rischio.

Un esempio di screening genetico è l'analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono associati ad un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie nelle donne. Se lo screening genetico rivela la presenza di mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di sviluppare il cancro e la donna può decidere di sottoporsi a una mastectomia profilattica o all'asportazione delle ovaie.

Un altro esempio di screening genetico è il test per anomalie genetiche nei neonati. Questo test può aiutare a identificare la presenza di cambiamenti genetici che possono portare a varie malattie come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica.

Tuttavia, lo screening genetico solleva anche alcune questioni etiche e sociali. Ad esempio, recentemente si è cominciato ad utilizzare lo screening genetico per determinare il sesso del nascituro. Ciò ha acceso il dibattito in ambienti pubblici più ampi poiché potrebbe portare alla scelta del genere del bambino in base ai desideri dei genitori, il che solleva alcune questioni etiche.

Nel complesso, lo screening genetico ha un grande potenziale per la prevenzione o la diagnosi precoce delle malattie ereditarie. Tuttavia, il suo utilizzo deve essere effettuato con cautela e tenere conto delle questioni etiche e sociali.