Genetisk screening

Genetisk screening: vad är det och varför behövs det?

Genetisk screening är tester som kan upptäcka förekomsten av genetiska förändringar i samband med olika sjukdomar. Sådana förändringar kan ärvas från föräldrar eller inträffa under en persons liv. Genetisk screening kan identifiera risken för att utveckla sjukdomar som kan ärvas från föräldrar eller orsakade av genmutationer som uppstår under livet.

Genetisk screening kan göras i olika skeden av livet, inklusive barndomen, tonåren och vuxen ålder. Till exempel kan genetisk screening utföras på gravida kvinnor för att fastställa risken för vissa ärftliga sjukdomar hos det ofödda barnet. Testning kan också göras hos vuxna som har släktingar med ärftliga sjukdomar för att fastställa sin egen risk.

Ett exempel på genetisk screening är mutationsanalys av generna BRCA1 och BRCA2. Dessa gener är förknippade med en ökad risk att utveckla bröst- och äggstockscancer hos kvinnor. Om genetisk screening avslöjar förekomsten av mutationer i dessa gener ökar risken för att utveckla cancer och kvinnan kan besluta sig för att göra en profylaktisk mastektomi eller ta bort äggstockarna.

Ett annat exempel på genetisk screening är testning av genetiska avvikelser hos nyfödda. Detta test kan hjälpa till att identifiera förekomsten av genetiska förändringar som kan leda till olika sjukdomar som cystisk fibros, fenylketonuri och cystisk fibros.

Men genetisk screening väcker också vissa etiska och sociala frågor. Till exempel har nyligen genetisk screening börjat användas för att fastställa könet på ett ofött barn. Detta har väckt debatt i bredare offentliga kretsar eftersom det kan leda till val av ett barns kön utifrån föräldrarnas önskemål, vilket väcker vissa etiska frågor.

Generellt sett har genetisk screening stor potential för att förebygga eller tidigt upptäcka ärftliga sjukdomar. Användningen måste dock ske med försiktighet och ta hänsyn till etiska och sociala frågor.