Genetisk screening

Genetisk screening: hvad er det og hvorfor er det nødvendigt?

Genetisk screening er test, der kan påvise tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer forbundet med forskellige sygdomme. Sådanne ændringer kan være arvet fra forældre eller forekomme i løbet af en persons liv. Genetisk screening kan identificere risikoen for at udvikle sygdomme, der kan være arvet fra forældre eller forårsaget af genmutationer, der opstår i løbet af livet.

Genetisk screening kan udføres på forskellige stadier af livet, herunder barndom, ungdom og voksenliv. For eksempel kan genetisk screening udføres på gravide kvinder for at bestemme risikoen for visse arvelige sygdomme hos det ufødte barn. Testning kan også udføres hos voksne, der har slægtninge med arvelige sygdomme for at bestemme deres egen risiko.

Et eksempel på genetisk screening er mutationsanalyse af BRCA1- og BRCA2-generne. Disse gener er forbundet med en øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft hos kvinder. Hvis genetisk screening afslører tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener, øges risikoen for at udvikle kræft, og kvinden kan beslutte at få foretaget en profylaktisk mastektomi eller fjernelse af æggestokkene.

Et andet eksempel på genetisk screening er test for genetiske abnormiteter hos nyfødte. Denne test kan hjælpe med at identificere tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer, der kan føre til forskellige sygdomme såsom cystisk fibrose, phenylketonuri og cystisk fibrose.

Men genetisk screening rejser også visse etiske og sociale spørgsmål. For eksempel er genetisk screening for nylig begyndt at blive brugt til at bestemme et ufødt barns køn. Dette har vakt debat i bredere offentlige kredse, da det kan føre til valg af et barns køn baseret på forældrenes ønsker, hvilket rejser visse etiske spørgsmål.

Samlet set har genetisk screening et stort potentiale for forebyggelse eller tidlig opdagelse af arvelige sygdomme. Brugen skal dog udføres med forsigtighed og tage hensyn til etiske og sociale forhold.