Sàng lọc di truyền

Sàng lọc di truyền: nó là gì và tại sao cần thiết?

Sàng lọc di truyền là xét nghiệm có thể phát hiện sự hiện diện của những thay đổi di truyền liên quan đến các bệnh khác nhau. Những thay đổi như vậy có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra trong suốt cuộc đời của một người. Sàng lọc di truyền có thể xác định nguy cơ phát triển các bệnh có thể do di truyền từ cha mẹ hoặc do đột biến gen xảy ra trong cuộc sống.

Sàng lọc di truyền có thể được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời, bao gồm thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành. Ví dụ, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trên phụ nữ mang thai để xác định nguy cơ mắc một số bệnh di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện ở người lớn có người thân mắc bệnh di truyền để xác định nguy cơ của chính họ.

Một ví dụ về sàng lọc di truyền là phân tích đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Những gen này có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Nếu sàng lọc di truyền cho thấy sự hiện diện của đột biến ở những gen này, nguy cơ phát triển ung thư sẽ tăng lên và người phụ nữ có thể quyết định phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng hoặc cắt bỏ buồng trứng.

Một ví dụ khác về sàng lọc di truyền là xét nghiệm các bất thường về di truyền ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này có thể giúp xác định sự hiện diện của những thay đổi di truyền có thể dẫn đến các bệnh khác nhau như xơ nang, phenylketon niệu và xơ nang.

Tuy nhiên, sàng lọc di truyền cũng đặt ra một số vấn đề về đạo đức và xã hội. Ví dụ, gần đây sàng lọc di truyền đã bắt đầu được sử dụng để xác định giới tính của thai nhi. Điều này đã làm dấy lên cuộc tranh luận trong cộng đồng rộng rãi hơn vì nó có thể dẫn đến việc lựa chọn giới tính của trẻ dựa trên mong muốn của cha mẹ, điều này đặt ra một số câu hỏi về đạo đức.

Nhìn chung, sàng lọc di truyền có tiềm năng lớn trong việc ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các bệnh di truyền. Tuy nhiên, việc sử dụng nó phải được thực hiện một cách thận trọng và có tính đến các vấn đề đạo đức và xã hội.