Генетичен скрининг

Генетичен скрининг: какво е това и защо е необходимо?

Генетичният скрининг е изследване, което може да открие наличието на генетични промени, свързани с различни заболявания. Такива промени могат да бъдат наследени от родителите или да се появят по време на живота на човека. Генетичният скрининг може да идентифицира риска от развитие на заболявания, които могат да бъдат наследени от родителите или причинени от генни мутации, възникнали по време на живота.

Генетичният скрининг може да се извърши на различни етапи от живота, включително детство, юношество и зряла възраст. Например, може да се извърши генетичен скрининг на бременни жени, за да се определи рискът от определени наследствени заболявания при нероденото дете. Тестването може да се направи и при възрастни, които имат роднини с наследствени заболявания, за да се определи техният собствен риск.

Един пример за генетичен скрининг е мутационният анализ на гените BRCA1 и BRCA2. Тези гени са свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Ако генетичният скрининг разкрие наличието на мутации в тези гени, рискът от развитие на рак се увеличава и жената може да реши да се подложи на профилактична мастектомия или отстраняване на яйчниците.

Друг пример за генетичен скрининг е изследването за генетични аномалии при новородени. Този тест може да помогне да се идентифицира наличието на генетични промени, които могат да доведат до различни заболявания като кистозна фиброза, фенилкетонурия и кистозна фиброза.

Генетичният скрининг обаче повдига и някои етични и социални въпроси. Например, наскоро генетичният скрининг започна да се използва за определяне на пола на неродено дете. Това предизвика дебат в по-широки обществени кръгове, тъй като може да доведе до избор на пола на детето въз основа на желанието на родителите, което повдига някои етични въпроси.

Като цяло генетичният скрининг има голям потенциал за превенция или ранно откриване на наследствени заболявания. Използването му обаче трябва да се извършва с повишено внимание и да се вземат предвид етични и социални въпроси.