Detección genética

Cribado genético: ¿qué es y por qué es necesario?

El cribado genético son pruebas que pueden detectar la presencia de cambios genéticos asociados con diversas enfermedades. Estos cambios pueden heredarse de los padres o ocurrir durante el curso de la vida de una persona. El examen genético puede identificar el riesgo de desarrollar enfermedades que pueden ser heredadas de los padres o causadas por mutaciones genéticas que ocurren durante la vida.

El cribado genético se puede realizar en diversas etapas de la vida, incluida la infancia, la adolescencia y la edad adulta. Por ejemplo, se pueden realizar exámenes genéticos en mujeres embarazadas para determinar el riesgo de ciertas enfermedades hereditarias en el feto. También se pueden realizar pruebas en adultos que tienen familiares con enfermedades hereditarias para determinar su propio riesgo.

Un ejemplo de detección genética es el análisis de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario en las mujeres. Si el examen genético revela la presencia de mutaciones en estos genes, el riesgo de desarrollar cáncer aumenta y la mujer puede decidir someterse a una mastectomía profiláctica o la extirpación de los ovarios.

Otro ejemplo de detección genética son las pruebas de anomalías genéticas en los recién nacidos. Esta prueba puede ayudar a identificar la presencia de cambios genéticos que pueden provocar diversas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la fibrosis quística.

Sin embargo, el cribado genético también plantea ciertas cuestiones éticas y sociales. Por ejemplo, recientemente se ha comenzado a utilizar el examen genético para determinar el sexo del feto. Esto ha suscitado un debate en círculos públicos más amplios, ya que podría conducir a que la elección del sexo del niño se base en los deseos de los padres, lo que plantea ciertas cuestiones éticas.

En general, el cribado genético tiene un gran potencial para la prevención o detección temprana de enfermedades hereditarias. Sin embargo, su uso debe realizarse con precaución y tener en cuenta cuestiones éticas y sociales.