Genetisch onderzoek

Genetische screening: wat is het en waarom is het nodig?

Genetische screening is testen die de aanwezigheid van genetische veranderingen die verband houden met verschillende ziekten kunnen detecteren. Dergelijke veranderingen kunnen van de ouders worden geërfd of in de loop van iemands leven optreden. Genetische screening kan het risico identificeren op het ontwikkelen van ziekten die mogelijk van de ouders worden geërfd of worden veroorzaakt door genmutaties die tijdens het leven optreden.

Genetische screening kan in verschillende levensfasen worden uitgevoerd, waaronder de kindertijd, de adolescentie en de volwassenheid. Er kan bijvoorbeeld genetische screening worden uitgevoerd op zwangere vrouwen om het risico op bepaalde erfelijke ziekten bij het ongeboren kind te bepalen. Ook bij volwassenen met familieleden met erfelijke ziekten kan onderzoek worden gedaan om het eigen risico te bepalen.

Een voorbeeld van genetische screening is mutatieanalyse van de BRCA1- en BRCA2-genen. Deze genen worden in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker bij vrouwen. Als genetische screening de aanwezigheid van mutaties in deze genen aan het licht brengt, neemt het risico op het ontwikkelen van kanker toe en kan de vrouw besluiten een profylactische borstamputatie te ondergaan of de eierstokken te verwijderen.

Een ander voorbeeld van genetische screening is het testen op genetische afwijkingen bij pasgeborenen. Deze test kan helpen bij het identificeren van de aanwezigheid van genetische veranderingen die kunnen leiden tot verschillende ziekten zoals cystische fibrose, fenylketonurie en cystische fibrose.

Genetische screening brengt echter ook bepaalde ethische en sociale kwesties met zich mee. Recentelijk wordt bijvoorbeeld genetische screening gebruikt om het geslacht van een ongeboren kind te bepalen. Dit heeft geleid tot discussie in bredere publieke kringen, omdat dit zou kunnen leiden tot de keuze van het geslacht van een kind op basis van de wensen van de ouders, wat bepaalde ethische vragen oproept.

Over het geheel genomen heeft genetische screening een groot potentieel voor de preventie of vroege detectie van erfelijke ziekten. Het gebruik ervan moet echter met voorzichtigheid gebeuren en rekening houden met ethische en sociale kwesties.