Histidinuria

Histidinuria adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan peningkatan kadar histidin dalam urin. Histidin adalah asam amino esensial yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Dengan histidinuria, terjadi gangguan metabolisme histidin, yang menyebabkan peningkatan kadar urin dan komplikasi kesehatan.

Penyebab histidinuria bisa bersifat keturunan atau didapat. Histidinuria herediter disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme histidin. Dalam hal ini, histidin terakumulasi dalam tubuh dan diekskresikan dalam urin dalam jumlah yang meningkat. Histidinuria didapat dapat terjadi saat mengonsumsi obat yang mengandung histidin, serta pada penyakit yang mengganggu metabolisme histidin (misalnya hemochromatosis, penyakit Wilson-Konovalov).

Histidinuria dapat dideteksi saat urin dikumpulkan untuk dianalisis, dimana kadar histidin akan meningkat. Namun, untuk menegakkan diagnosis, mungkin diperlukan penelitian tambahan (PCR, analisis genetik) dan konsultasi dengan ahli genetika.

Gejala histidiuria mungkin termasuk kelelahan, mudah tersinggung, sakit kepala, kehilangan nafsu makan, dan penambahan berat badan. Urine pasien mungkin berwarna kekuningan atau kemerahan. Pada beberapa pasien, histidynia mungkin disertai dengan hiperpigmentasi kulit.

Untuk mengobati histidynia, digunakan diet yang mengandung sedikit histidin dan penggunaan obat-obatan yang menurunkan kadar histide dalam tubuh. Perawatan seperti hemodialisis, yang menghilangkan kelebihan histidin dari darah, dan transplantasi ginjal pada kasus yang parah juga dapat digunakan.