Hisztidineuria

A hisztidinuria egy ritka örökletes betegség, amelyet a vizeletben a hisztidin emelkedett szintje jellemez. A hisztidin egy esszenciális aminosav, amely szükséges a szervezet normál működéséhez. A hisztidinuria esetén a hisztidin metabolizmusa zavart okoz, ami a vizelet fokozott szintjéhez és egészségügyi szövődményekhez vezet.

A hisztidinuria okai lehetnek örökletesek vagy szerzettek. Az örökletes hisztidinuriát a hisztidin metabolizmusáért felelős gének mutációi okozzák. Ebben az esetben a hisztidin felhalmozódik a szervezetben, és megnövekedett mennyiségben ürül a vizelettel. Szerzett hisztidinuria fordulhat elő hisztidin tartalmú gyógyszerek szedésekor, valamint olyan betegségekben, amelyek károsítják a hisztidin metabolizmusát (például hemokromatózis, Wilson-Konovalov-kór).

A hisztidinuria kimutatható, amikor a vizeletet elemzésre gyűjtik, ahol a hisztidin szintje megemelkedik. A diagnózis felállításához azonban további kutatásra (PCR, genetikai elemzés) és genetikussal való konzultációra lehet szükség.

A hisztidyuria tünetei közé tartozik a fáradtság, ingerlékenység, fejfájás, étvágytalanság és súlygyarapodás. A beteg vizelete sárgás vagy vöröses árnyalatú lehet. Egyes betegeknél a hisztidyniát a bőr hiperpigmentációja kísérheti.

A hisztidinia kezelésére csökkentett mennyiségű hisztidint tartalmazó étrendet és olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek csökkentik a hisztid szintjét a szervezetben. Olyan kezelések is alkalmazhatók, mint a hemodialízis, amely eltávolítja a felesleges hisztidint a vérből, és súlyos esetekben a veseátültetés.