Гістидинурія

Гістидинурія – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем гістидину у сечі. Гістидин – це незамінна амінокислота, яка потрібна для нормального функціонування організму. При гістидинурії спостерігається порушення обміну гістидину, що призводить до його підвищеного рівня сечі та ускладнень зі здоров'ям.

Причини гістидінурії можуть бути спадковими або набутими. Спадкова гістидинурія обумовлена ​​мутаціями у генах, відповідальних за обмін гістидину. У цьому випадку гістидин накопичується в організмі і виводиться із сечею у підвищених кількостях. Придбана гістидинуріа може виникнути при прийомі лікарських засобів, що містять гістидин, а також при захворюваннях, які порушують метаболізм гістидину (наприклад, гемохроматоз, хвороба Вільсона-Коновалова).

Гістидинурію можна виявити при збиранні сечі на аналіз, де рівень гістидину буде підвищено. Однак для встановлення діагнозу може знадобитися проведення додаткових досліджень (ПЛР, генетичний аналіз) та консультації генетика.

Симптоми гістидиурії можуть включати втому, дратівливість, головний біль, втрату апетиту та збільшення ваги. Сеча пацієнта може мати жовтуватий або червонуватий відтінок. У деяких пацієнтів гістидінія може супроводжуватись гіперпігментацією шкіри.

Для лікування гістидініу застосовується дієта, що містить знижену кількість гістидину та вживання препаратів, що знижують рівень гістиду в організмі. Також можуть використовуватися такі методи лікування, як гемодіаліз – очищення крові від надлишку гістидину – та пересадка нирки у тяжких випадках.