Istidineuria

L'istidinuria è una malattia ereditaria rara caratterizzata da livelli elevati di istidina nelle urine. L'istidina è un amminoacido essenziale necessario per il normale funzionamento del corpo. Con l'istidinuria si verifica un disturbo nel metabolismo dell'istidina, che porta ad un aumento dei livelli nelle urine e complicazioni di salute.

Le cause dell'istidinuria possono essere ereditarie o acquisite. L'istidinuria ereditaria è causata da mutazioni nei geni responsabili del metabolismo dell'istidina. In questo caso, l'istidina si accumula nel corpo e viene escreta nelle urine in quantità maggiori. L'istidinuria acquisita può verificarsi durante l'assunzione di farmaci contenenti istidina, nonché in malattie che compromettono il metabolismo dell'istidina (ad esempio emocromatosi, malattia di Wilson-Konovalov).

L'istidinuria può essere rilevata quando l'urina viene raccolta per l'analisi, dove il livello di istidina sarà elevato. Tuttavia, per fare una diagnosi, potrebbero essere necessarie ulteriori ricerche (PCR, analisi genetica) e la consultazione con un genetista.

I sintomi dell'istidiuria possono includere affaticamento, irritabilità, mal di testa, perdita di appetito e aumento di peso. L'urina del paziente può avere una tinta giallastra o rossastra. In alcuni pazienti l'istidinia può essere accompagnata da iperpigmentazione cutanea.

Per trattare l'istidinia si utilizza una dieta contenente una quantità ridotta di istidina e l'uso di farmaci che riducono il livello di istide nel corpo. Possono essere utilizzati anche trattamenti come l’emodialisi, che rimuove l’istidina in eccesso dal sangue, e il trapianto di rene nei casi più gravi.