Histidine niệu

Histidinuria là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nồng độ histidine trong nước tiểu tăng cao. Histidine là một axit amin thiết yếu cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ thể. Với bệnh histidin niệu, có sự rối loạn chuyển hóa histidine, dẫn đến nồng độ histidine tăng cao trong nước tiểu và các biến chứng về sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh histidin niệu có thể là do di truyền hoặc mắc phải. Bệnh histidin niệu di truyền là do đột biến gen chịu trách nhiệm chuyển hóa histidine. Trong trường hợp này, histidine tích tụ trong cơ thể và được bài tiết qua nước tiểu với số lượng tăng lên. Histidinuria mắc phải có thể xảy ra khi dùng thuốc có chứa histidine, cũng như trong các bệnh làm suy giảm quá trình chuyển hóa histidine (ví dụ, bệnh hemochromatosis, bệnh Wilson-Konovalov).

Histidine niệu có thể được phát hiện khi nước tiểu được thu thập để phân tích, trong đó mức độ histidine sẽ tăng cao. Tuy nhiên, để chẩn đoán, có thể cần phải nghiên cứu bổ sung (PCR, phân tích di truyền) và tư vấn với nhà di truyền học.

Các triệu chứng của bệnh histidyuria có thể bao gồm mệt mỏi, khó chịu, nhức đầu, chán ăn và tăng cân. Nước tiểu của bệnh nhân có thể có màu hơi vàng hoặc hơi đỏ. Ở một số bệnh nhân, chứng histidynia có thể đi kèm với tăng sắc tố da.

Để điều trị bệnh histidynia, người ta sử dụng chế độ ăn kiêng giảm lượng histidine và sử dụng các loại thuốc làm giảm mức độ histide trong cơ thể. Các phương pháp điều trị như chạy thận nhân tạo, loại bỏ lượng histidine dư thừa trong máu và ghép thận trong những trường hợp nặng cũng có thể được sử dụng.