Гистидинурия

Гистидинурия – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется повышенным уровнем гистидина в моче. Гистидин - это незаменимая аминокислота, которая необходима для нормального функционирования организма. При гистидинурии наблюдается нарушение обмена гистидина, что приводит к его повышенному уровню в моче и осложнениям со здоровьем.

Причины гистидинурии могут быть наследственными или приобретенными. Наследственная гистидинурия обусловлена мутациями в генах, ответственных за обмен гистидина. В этом случае гистидин накапливается в организме и выводится с мочой в повышенных количествах. Приобретенная гистидинуриа может возникнуть при приеме лекарственных препаратов, содержащих гистидин, а также при заболеваниях, которые нарушают метаболизм гистидина (например, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова).

Гистидинурию можно обнаружить при сборе мочи на анализ, где уровень гистидина будет повышен. Однако для постановки диагноза может потребоваться проведение дополнительных исследований (ПЦР, генетический анализ) и консультации генетика.

Симптомы гистидирурии могут включать усталость, раздражительность, головные боли, потерю аппетита и увеличение веса. Моча пациента может иметь желтоватый или красноватый оттенок. У некоторых пациентов гистидиниа может сопровождаться гиперпигментацией кожи.

Для лечения гистидиниа применяется диета, содержащая пониженное количество гистидина и употребление препаратов, снижающих уровень гистида в организме. Также могут использоваться такие методы лечения, как гемодиализ - очищение крови от избытка гистидина - и пересадка почки в тяжелых случаях.