Histydynuria

Histydynuria jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się podwyższonym poziomem histydyny w moczu. Histydyna to aminokwas niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W przypadku histydynurii dochodzi do zaburzenia metabolizmu histydyny, co prowadzi do zwiększonego jej poziomu w moczu i powikłań zdrowotnych.

Przyczyny histydynurii mogą być dziedziczne lub nabyte. Dziedziczna histydynuria jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm histydyny. W tym przypadku histydyna gromadzi się w organizmie i jest wydalana z moczem w zwiększonych ilościach. Nabyta histydynuria może wystąpić podczas przyjmowania leków zawierających histydynę, a także w chorobach zaburzających metabolizm histydyny (na przykład hemochromatoza, choroba Wilsona-Konovalova).

Histydynurię można wykryć po pobraniu moczu do analizy, w którym poziom histydyny będzie podwyższony. Jednak do postawienia diagnozy mogą być wymagane dodatkowe badania (PCR, analiza genetyczna) i konsultacja z genetykiem.

Objawy histydyurii mogą obejmować zmęczenie, drażliwość, bóle głowy, utratę apetytu i przyrost masy ciała. Mocz pacjenta może mieć żółtawy lub czerwonawy odcień. U niektórych pacjentów histydynii mogą towarzyszyć przebarwienia skóry.

W leczeniu histydynii stosuje się dietę zawierającą obniżoną ilość histydyny oraz stosowanie leków zmniejszających poziom histydyny w organizmie. Można również zastosować leczenie takie jak hemodializa, która usuwa nadmiar histydyny z krwi, a w ciężkich przypadkach przeszczep nerki.