Histidineurie

Histidinurie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van histidine in de urine. Histidine is een essentieel aminozuur dat nodig is voor het normaal functioneren van het lichaam. Bij histidinurie is er sprake van een verstoring van het histidinemetabolisme, wat leidt tot verhoogde niveaus in de urine en gezondheidscomplicaties.

De oorzaken van histidinurie kunnen erfelijk of verworven zijn. Erfelijke histidinurie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor het histidinemetabolisme. In dit geval hoopt histidine zich op in het lichaam en wordt het in grotere hoeveelheden via de urine uitgescheiden. Verworven histidinurie kan optreden bij het gebruik van medicijnen die histidine bevatten, maar ook bij ziekten die het metabolisme van histidine verstoren (bijvoorbeeld hemochromatose, de ziekte van Wilson-Konovalov).

Histidinurie kan worden gedetecteerd wanneer urine wordt verzameld voor analyse, waarbij het histidinegehalte verhoogd zal zijn. Om een ​​diagnose te stellen kan echter aanvullend onderzoek (PCR, genetische analyse) en overleg met een geneticus nodig zijn.

Symptomen van histidyurie kunnen zijn: vermoeidheid, prikkelbaarheid, hoofdpijn, verlies van eetlust en gewichtstoename. De urine van de patiënt kan een gelige of roodachtige tint hebben. Bij sommige patiënten kan histidynie gepaard gaan met hyperpigmentatie van de huid.

Om histidynie te behandelen, wordt een dieet gebruikt dat een verminderde hoeveelheid histidine bevat en het gebruik van medicijnen die het histideniveau in het lichaam verlagen. Behandelingen zoals hemodialyse, waarbij overtollig histidine uit het bloed wordt verwijderd, en niertransplantatie in ernstige gevallen kunnen ook worden gebruikt.