Histidineuria

Histidinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda nivåer av histidin i urinen. Histidin är en essentiell aminosyra som är nödvändig för att kroppen ska fungera normalt. Vid histidinuri uppstår en störning i histidinmetabolismen, vilket leder till ökade halter i urinen och hälsokomplikationer.

Orsakerna till histidinuri kan vara ärftliga eller förvärvade. Ärftlig histidinuri orsakas av mutationer i de gener som ansvarar för histidinmetabolismen. I detta fall ackumuleras histidin i kroppen och utsöndras i urinen i ökade mängder. Förvärvad histidinuri kan uppstå när man tar mediciner som innehåller histidin, såväl som vid sjukdomar som försämrar metabolismen av histidin (till exempel hemokromatos, Wilson-Konovalovs sjukdom).

Histidinuri kan upptäckas när urin samlas in för analys, där nivån av histidin kommer att höjas. För att ställa en diagnos kan det dock krävas ytterligare forskning (PCR, genetisk analys) och konsultation med en genetiker.

Symtom på histidyuri kan vara trötthet, irritabilitet, huvudvärk, aptitlöshet och viktökning. Patientens urin kan ha en gulaktig eller rödaktig nyans. Hos vissa patienter kan histidyni åtföljas av hyperpigmentering av huden.

För att behandla histidyni används en diet som innehåller en reducerad mängd histidin och användning av läkemedel som minskar nivån av histid i kroppen. Behandlingar som hemodialys, som tar bort överskott av histidin från blodet, och njurtransplantation i svåra fall kan också användas.