Histidineurie

Histidinurie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami histidinu v moči. Histidin je esenciální aminokyselina, která je nezbytná pro normální fungování těla. Při histidinurii dochází k poruše metabolismu histidinu, což vede ke zvýšené hladině v moči a zdravotním komplikacím.

Příčiny histidinurie mohou být dědičné nebo získané. Dědičná histidinurie je způsobena mutacemi v genech odpovědných za metabolismus histidinu. V tomto případě se histidin hromadí v těle a je vylučován močí ve zvýšeném množství. Získaná histidinurie se může objevit při užívání léků obsahujících histidin, stejně jako u onemocnění, která zhoršují metabolismus histidinu (například hemochromatóza, Wilsonova-Konovalovova choroba).

Histidinurii lze detekovat při odběru moči pro analýzu, kde bude zvýšená hladina histidinu. Pro stanovení diagnózy však může být vyžadován další výzkum (PCR, genetická analýza) a konzultace s genetikem.

Příznaky histidyurie mohou zahrnovat únavu, podrážděnost, bolesti hlavy, ztrátu chuti k jídlu a přibírání na váze. Moč pacienta může mít nažloutlý nebo načervenalý odstín. U některých pacientů může být histidynie doprovázena hyperpigmentací kůže.

K léčbě histidynie se používá dieta obsahující snížené množství histidinu a užívání léků snižujících hladinu histidu v těle. Mohou být také použity léčby, jako je hemodialýza, která odstraňuje přebytečný histidin z krve, a transplantace ledvin v těžkých případech.