Histidineuria

Histidinuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kohonnut histidiinipitoisuus virtsassa. Histidiini on välttämätön aminohappo, joka on välttämätön kehon normaalille toiminnalle. Histidinuriassa on häiriö histidiinin aineenvaihdunnassa, mikä johtaa lisääntyneisiin virtsapitoisuuksiin ja terveysongelmiin.

Histidinurian syyt voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja. Perinnöllinen histidinuria johtuu histidiinin aineenvaihdunnasta vastaavien geenien mutaatioista. Tässä tapauksessa histidiini kertyy elimistöön ja erittyy virtsaan suurempina määrinä. Hankittua histidinuriaa voi esiintyä käytettäessä histidiiniä sisältäviä lääkkeitä sekä sairauksissa, jotka heikentävät histidiinin aineenvaihduntaa (esim. hemokromatoosi, Wilson-Konovalovin tauti).

Histidinuria voidaan havaita, kun virtsa kerätään analysoitavaksi, jolloin histidiinitaso nousee. Diagnoosin tekeminen saattaa kuitenkin vaatia lisätutkimuksia (PCR, geneettinen analyysi) ja geneetikon konsultaatiota.

Histidyurian oireita voivat olla väsymys, ärtyneisyys, päänsärky, ruokahaluttomuus ja painonnousu. Potilaan virtsa voi olla kellertävää tai punertavaa. Joillakin potilailla histidyniaan voi liittyä ihon hyperpigmentaatiota.

Histidynian hoitoon käytetään ruokavaliota, joka sisältää pienennetty määrä histidiiniä ja lääkkeitä, jotka vähentävät histidin tasoa kehossa. Voidaan myös käyttää hoitoja, kuten hemodialyysi, joka poistaa ylimääräisen histidiinin verestä, ja munuaisensiirtoa vaikeissa tapauksissa.