Histidinüri

Histidinüri, idrarda yüksek düzeyde histidin ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Histidin, vücudun normal işleyişi için gerekli olan esansiyel bir amino asittir. Histidinüride, histidin metabolizmasında bir bozukluk vardır, bu da idrarda artışa ve sağlık sorunlarına yol açar.

Histidinürinin nedenleri kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal histidinüri, histidin metabolizmasından sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durumda histidin vücutta birikir ve artan miktarlarda idrarla atılır. Edinilmiş histidinüri, histidin içeren ilaçlar alırken ve ayrıca histidinin metabolizmasını bozan hastalıklarda (örneğin, hemokromatoz, Wilson-Konovalov hastalığı) ortaya çıkabilir.

Histidinüri, histidin seviyesinin yükseleceği analiz için idrar toplandığında tespit edilebilir. Ancak tanı koymak için ek araştırma (PCR, genetik analiz) ve bir genetik uzmanına danışmak gerekebilir.

Histidyüri belirtileri yorgunluk, sinirlilik, baş ağrısı, iştahsızlık ve kilo alımını içerebilir. Hastanın idrarı sarımsı veya kırmızımsı bir renk tonuna sahip olabilir. Bazı hastalarda histidiniye ciltte hiperpigmentasyon eşlik edebilir.

Histidiniyi tedavi etmek için azaltılmış miktarda histidin içeren bir diyet ve vücuttaki histid seviyesini azaltan ilaçların kullanımı kullanılır. Aşırı histidin'i kandan uzaklaştıran hemodiyaliz ve ciddi vakalarda böbrek nakli gibi tedaviler de kullanılabilir.