Histidinuriya

Histidinuriya sidikdə histidin səviyyəsinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Histidin bədənin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan əvəzsiz bir amin turşusudur. Histidinuriya ilə histidin mübadiləsində bir pozğunluq var ki, bu da sidikdə səviyyələrin artmasına və sağlamlıq fəsadlarına səbəb olur.

Histidinuriyanın səbəbləri irsi və ya qazanılmış ola bilər. İrsi histidinuriya histidin mübadiləsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu vəziyyətdə histidin bədəndə toplanır və artan miqdarda sidiklə xaric olur. Qazanılmış histidinuriya histidin olan dərmanlar qəbul edərkən, həmçinin histidin mübadiləsini pozan xəstəliklərdə (məsələn, hemokromatoz, Wilson-Konovalov xəstəliyi) baş verə bilər.

Histidinuriya, histidin səviyyəsinin yüksələcəyi analiz üçün sidik toplandıqda aşkar edilə bilər. Ancaq diaqnoz qoymaq üçün əlavə tədqiqat (PCR, genetik analiz) və bir genetikçi ilə məsləhətləşmə tələb oluna bilər.

Histidiuriyanın simptomlarına yorğunluq, əsəbilik, baş ağrısı, iştahsızlıq və çəki artımı daxil ola bilər. Xəstənin sidiyi sarımtıl və ya qırmızımtıl rəngə malik ola bilər. Bəzi xəstələrdə histidiniya dərinin hiperpiqmentasiyası ilə müşayiət oluna bilər.

Histidiniyanın müalicəsi üçün azaldılmış miqdarda histidin olan bir pəhriz və bədəndə histidin səviyyəsini azaldan dərmanların istifadəsi istifadə olunur. Qandan artıq histidini çıxaran hemodializ və ağır hallarda böyrək transplantasiyası kimi müalicələrdən də istifadə oluna bilər.