Histidinurie

Histidinurie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen erhöhten Histidinspiegel im Urin gekennzeichnet ist. Histidin ist eine essentielle Aminosäure, die für die normale Funktion des Körpers notwendig ist. Bei der Histidinurie kommt es zu einer Störung des Histidinstoffwechsels, die zu erhöhten Werten im Urin und gesundheitlichen Komplikationen führt.

Die Ursachen einer Histidinurie können erblich oder erworben sein. Hereditäre Histidinurie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für den Histidinstoffwechsel verantwortlich sind. Dabei reichert sich Histidin im Körper an und wird in erhöhter Menge über den Urin ausgeschieden. Eine erworbene Histidinurie kann bei der Einnahme histidinhaltiger Medikamente sowie bei Erkrankungen auftreten, die den Histidinstoffwechsel beeinträchtigen (z. B. Hämochromatose, Wilson-Konovalov-Krankheit).

Histidinurie kann festgestellt werden, wenn zur Analyse Urin gesammelt wird, bei dem der Histidinspiegel erhöht ist. Um eine Diagnose zu stellen, sind jedoch möglicherweise zusätzliche Untersuchungen (PCR, genetische Analyse) und die Konsultation eines Genetikers erforderlich.

Zu den Symptomen einer Histidyurie können Müdigkeit, Reizbarkeit, Kopfschmerzen, Appetitlosigkeit und Gewichtszunahme gehören. Der Urin des Patienten kann einen gelblichen oder rötlichen Farbton aufweisen. Bei einigen Patienten kann die Histodynie mit einer Hyperpigmentierung der Haut einhergehen.

Zur Behandlung von Histidnie werden eine Diät mit einer reduzierten Histidinmenge und die Verwendung von Arzneimitteln eingesetzt, die den Histidspiegel im Körper senken. Behandlungen wie Hämodialyse, bei der überschüssiges Histidin aus dem Blut entfernt wird, und in schweren Fällen eine Nierentransplantation können ebenfalls eingesetzt werden.