Histidineúria

A histidinúria é uma doença hereditária rara caracterizada por níveis elevados de histidina na urina. A histidina é um aminoácido essencial necessário para o funcionamento normal do corpo. Com a histidinúria, ocorre um distúrbio no metabolismo da histidina, o que leva ao aumento dos níveis na urina e a complicações de saúde.

As causas da histidinúria podem ser hereditárias ou adquiridas. A histidinúria hereditária é causada por mutações nos genes responsáveis ​​pelo metabolismo da histidina. Nesse caso, a histidina se acumula no corpo e é excretada na urina em quantidades aumentadas. A histidinúria adquirida pode ocorrer ao tomar medicamentos contendo histidina, bem como em doenças que prejudicam o metabolismo da histidina (por exemplo, hemocromatose, doença de Wilson-Konovalov).

A histidinúria pode ser detectada quando a urina é coletada para análise, onde o nível de histidina estará elevado. No entanto, para fazer um diagnóstico, podem ser necessárias pesquisas adicionais (PCR, análise genética) e consulta com um geneticista.

Os sintomas da histidiúria podem incluir fadiga, irritabilidade, dores de cabeça, perda de apetite e ganho de peso. A urina do paciente pode apresentar coloração amarelada ou avermelhada. Em alguns pacientes, a histidinia pode ser acompanhada de hiperpigmentação da pele.

Para tratar a histidinia, utiliza-se uma dieta contendo quantidade reduzida de histidina e o uso de medicamentos que reduzem o nível de histide no organismo. Tratamentos como hemodiálise, que remove o excesso de histidina do sangue, e transplante renal em casos graves também podem ser utilizados.