Ιστιδινουρία

Η ιστιδινουρία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ιστιδίνης στα ούρα. Η ιστιδίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος. Με την ιστιδινουρία, υπάρχει μια διαταραχή στον μεταβολισμό της ιστιδίνης, η οποία οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα στα ούρα και επιπλοκές στην υγεία.

Τα αίτια της ιστιδινουρίας μπορεί να είναι κληρονομικά ή επίκτητα. Η κληρονομική ιστιδινουρία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό της ιστιδίνης. Σε αυτή την περίπτωση, η ιστιδίνη συσσωρεύεται στο σώμα και απεκκρίνεται στα ούρα σε αυξημένες ποσότητες. Η επίκτητη ιστιδινουρία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη λήψη φαρμάκων που περιέχουν ιστιδίνη, καθώς και σε ασθένειες που επηρεάζουν το μεταβολισμό της ιστιδίνης (για παράδειγμα, αιμοχρωμάτωση, νόσος Wilson-Konovalov).

Η ιστιδινουρία μπορεί να ανιχνευθεί όταν τα ούρα συλλέγονται για ανάλυση, όπου το επίπεδο της ιστιδίνης θα είναι αυξημένο. Ωστόσο, για να γίνει μια διάγνωση, μπορεί να απαιτηθεί πρόσθετη έρευνα (PCR, γενετική ανάλυση) και διαβούλευση με έναν γενετιστή.

Τα συμπτώματα της ιστιδυουρίας μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, ευερεθιστότητα, πονοκεφάλους, απώλεια όρεξης και αύξηση βάρους. Τα ούρα του ασθενούς μπορεί να έχουν κιτρινωπή ή κοκκινωπή απόχρωση. Σε ορισμένους ασθενείς, η ιστιδυνία μπορεί να συνοδεύεται από υπερμελάγχρωση του δέρματος.

Για τη θεραπεία της ιστιδινίας, χρησιμοποιείται μια δίαιτα που περιέχει μειωμένη ποσότητα ιστιδίνης και η χρήση φαρμάκων που μειώνουν το επίπεδο ιστιδίου στο σώμα. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν θεραπείες όπως η αιμοκάθαρση, η οποία αφαιρεί την περίσσεια ιστιδίνης από το αίμα και η μεταμόσχευση νεφρού σε σοβαρές περιπτώσεις.