Histidineuri

Histidinuri er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved forhøyede nivåer av histidin i urinen. Histidin er en essensiell aminosyre som er nødvendig for normal funksjon av kroppen. Ved histidinuri er det en forstyrrelse i histidinmetabolismen, som fører til økte nivåer i urinen og helsekomplikasjoner.

Årsakene til histidinuri kan være arvelige eller ervervede. Arvelig histidinuri er forårsaket av mutasjoner i genene som er ansvarlige for histidinmetabolismen. I dette tilfellet akkumuleres histidin i kroppen og skilles ut i urinen i økte mengder. Ervervet histidinuri kan oppstå når du tar medisiner som inneholder histidin, så vel som ved sykdommer som svekker metabolismen av histidin (for eksempel hemokromatose, Wilson-Konovalov sykdom).

Histidinuri kan oppdages når urin samles inn for analyse, hvor nivået av histidin vil være forhøyet. For å stille en diagnose kan det imidlertid være nødvendig med ytterligere forskning (PCR, genetisk analyse) og konsultasjon med en genetiker.

Symptomer på histidyuri kan inkludere tretthet, irritabilitet, hodepine, tap av appetitt og vektøkning. Pasientens urin kan ha en gulaktig eller rødlig fargetone. Hos noen pasienter kan histidyni være ledsaget av hudhyperpigmentering.

For å behandle histidyni brukes en diett som inneholder en redusert mengde histidin og bruk av legemidler som reduserer nivået av histid i kroppen. Behandlinger som hemodialyse, som fjerner overflødig histidin fra blodet, og nyretransplantasjon i alvorlige tilfeller kan også brukes.